A dona de casa Regiane Aparecida Ferreira, 49 anos, viu três dos seus quatro filhos apresentarem dificuldades para andar por volta dos seis anos de idade, com quedas frequentes e perda gradativa das funções musculares. Os sintomas foram progredindo e chamando a atenção de familiares, o que a fez buscar ajuda médica no Hospital das Clínicas, referência na América Latina.

E só depois de algum tempo veio o diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença hereditária e degenerativa causada por uma mutação genética no cromossomo X, que afeta principalmente os meninos. Neste caso, há a ausência de uma proteína denominada distrofina, importante para manter a integridade da fibra muscular.

Os três filhos de Regiane, acometidos com a doença, hoje com 21, 18 e 15 anos, pararam de andar aos 11. “Muito difícil! O Hospital das Clínicas encaminhou eles para a AACD e lá permaneceram em tratamento de reabilitação por mais de 5 anos. Hoje estão todos em casa. Eles têm cadeiras de rodas motorizadas, o que ajuda muito, principalmente quando preciso levar ao médico”, explica.

A mãe, viúva há três anos, se dedica 24 horas por dia para seus filhos. Conta com o benefício do governo para ajudar a manter as despesas de casa, inclusive o pagamento do aluguel. Viu sua vida mudar completamente depois que seus filhos pararam de andar e após a morte de seu marido. “Só Deus mesmo. Eu fico com o coração na mão sempre, porque sei que essa é uma doença que avança com o passar dos anos. O meu filho de 21 anos já sente os efeitos mais agressivos. Ele está na cama em função das complicações. É muito difícil saber que tudo isso está acontecendo. Hoje mesmo ele passou mal e meu coração disparou, porque também sofre de pressão alta e precisa de um remédio específico e caro. Até conseguir esse medicamento pelo SUS, eu tenho que comprar. Já ouvi de especialistas que pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne não passam dos 20 anos, porque a doença quando avança afeta a musculatura cardíaca. Eu sofro só de pensar, mas peço a Deus a cura dos meus filhos”.

Sobre a atual pandemia de coronavírus, Regiane esclarece que a rotina não mudou, porque os filhos já não gostavam de sair antes. “Agora, então… Quando preciso sair pra comprar ou resolver algo, eu coloco a máscara e vou. Não tenho muita escapatória. Mas estou sempre preparada em casa pra dar banho, comida, atenção. Faço tudo o que eu posso pra melhorar a qualidade de vida dos meus filhos”, finaliza Regiane Ferreira.

Distrofias Musculares

De acordo com a Biblioteca Virtual em Saúde (do Ministério da Saúde), as distrofias musculares fazem parte de um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética, que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.

Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, porém, os mais comuns são:

– Distrofia Muscular de Duchenne;
– Distrofia Muscular de Becker;
– Distrofia Muscular do tipo Cinturas;
– Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral;
– Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert;
– Distrofia Muscular Congênita.